Как генът на болестта на Хънтингтън влияе върху това как е наследен

Източник: commons.wikimedia.org

66 ангел номер близнак пламък

Генетиката играе важен фактор, когато става въпрос за много заболявания. Над 6000 болести се наследяват чрез генетика. Понякога определена генетика не ви дава пряко заболяването, но може да ви направи по-склонни да го наследите. Ако имате фамилна анамнеза за рак, може да сте изложени на риск от рак и трябва да се консултирате с Вашия лекар и да водите здравословен начин на живот, за да го предотвратите. Друг път генетиката може да означава, че ще получите болестта, независимо от всичко. Случай в случая, болест на Хънтингтън или HD.

Какво представлява болестта на Хънтингтън?

HD кара вашите нервни клетки да се разпадат за определен период, което води до намаляване на всички функции. Това е генетично и обикновено се развива през 30-те или 40-те години на човек, но може да се развие дори по-рано от това. Тъй като причинява разрушаване на нервните клетки, това води до спад във физическите и когнитивните способности и може да доведе до различни психични заболявания.

Генът, който причинява болестта на Хънтингтън

Мутация в HTT гена причинява HD. Този ген е отговорен за това, че казва на мозъка ви да създаде лов, основен протеин. Точната цел на Хънтингтин не е напълно изяснена, но се намира в мозъка, както и в телесната тъкан. Това, което знаем за Huntingtin е, че вероятно играе ключова роля за здравето на нервните клетки. Поддържа ги силни и им пречи да се самоунищожат. Ако нещо трябва да промени HTT гена, тогава можете да видите как може да повлияе на вашите нервни клетки.

Тъй като повечето случаи на HD се случват през 30-те и 40-те години, повечето хора, които искат да имат деца, вече са ги имали и са ги имали преди симптомите на заболяването да започнат да действат.

Степен на наследяване

Ако някой от родителите ви има болест на Хънтингтън, може да се чудите какъв е шансът да наследите мутиралия ген. Независимо от пола на засегнатия родител, шансовете да го наследите е около 50 процента. За мнозина това доста предизвиква безпокойство. Генетично обръщане на монетата определя съдбата ви.

HD се среща при около 3 на всеки 100 000 души, така че шансовете и двамата родители да имат заболяването не са твърде чести. Ако обаче имат гена, шансовете, както може да се очаква, се увеличават. Понякога това ще достигне до 75 процента. В някои случаи всички деца могат да го получат на 100 процента.

Източник: rawpixel.com

Ако родителите ви имат HD, но вие не, тогава все още съществува риск да го предадете на децата си.

Това означава, че най-добрият начин да се излекува болестта на Хънтингтън е да се размножи. Както споменахме по-рано, появата му в късния етап означава, че повечето родители вече биха имали деца до момента, в който симптомите започнат да се проявяват, но това може да се случи и в по-млада възраст, например 30-те, когато сте на път да имате първото си дете .

Ако случаят е такъв, тогава много родители могат да помислят за осиновяване или сурогатен родител като решение.

Предимплантационният спор

Някои родители, които искат деца от техния генетичен състав, могат да предприемат определени мерки, за да се уверят, че нито едно от децата им няма HD чрез преимплантационни генетични диагнози. Това е мястото, където лаборатория използва сперматозоидите и яйцата на родителите, за да създаде множество ембриони и ембрионите се тестват за признаци на HTT мутация. Ако човек го няма, той се имплантира в майката.

Това не е най-евтиният начин да го направите, нито е най-неоспоримият. Някои може да имат проблем с идеята за този вид разплод, но ако не го направите, тогава може да си струва да бъде разгледан.

Болест на Хънтингтън и национален произход

Интересното е, че рискът от HD може да зависи от вашия национален произход. Тези с европейски произход имат най-голям шанс да го получат. Все още е рядко при 3 на 100 000 случая, но е най-високият. Азиатските страни са склонни да имат най-ниски случаи на HD. Това може да се дължи на произхода на мутациите.

Симптоми на болестта на Хънтингтън

Тъй като болестта включва постепенно разграждане на нервните клетки, симптомите са склонни да бъдат познавателни или да влияят на вашето движение. Психични разстройства могат да се развият и поради HD.

Когато HD повлияе на движението ви, в началото може да има леки промени, но в крайна сметка ще ви засегне достатъчно, където ще ви трябва грижа. Не е необичайно тези, които страдат от HD, да бъдат ранени или да умрат поради падане или загуба на равновесие. Други симптоми включват:

Внезапни потрепвания или резки движения. Това ще се случва доста често.
Проблеми с преглъщането. Много пациенти с HD може да се нуждаят от помощ при преглъщане на храната си, тъй като задавянето е доста често.
Говоренето може да стане трудно с HD, тъй като движенията на устата са трудни.

Тогава има познание. Това включва обработка и мислене, които с времето ще се влошават. Те включват:

Невъзможността за фокусиране. Всеки отстъпва от време на време, но хората с HD ще им се случват постоянно.
Вашите мисли могат да замръзнат. Докато се опитвате да говорите, може да се спънете или да повторите мисъл.
Може да има по-лош контрол на импулсите от обикновено. Тези с HD не трябва да залагат или да пазаруват без съдействие. Освен това, да не мислиш преди да говориш е друг проблем.
Хората с HD може да имат проблеми със самосъзнанието си. Те не живеят в настоящето, а вместо това са на автопилот.
Може да имате проблеми с паметта. Освен че не можете да си припомните минали събития, може да имате затруднения да запазите наученото.

HD също може да доведе до психични разстройства, включително:

OCD. Обсесивно-компулсивното разстройство е, когато повтаряте определени задачи отново и отново, защото не сте доволни.
Биполярно разстройство. Това е, когато настроението ви внезапно се променя. Понякога ще се чувствате щастливи и превъзхождате всички останали. В други дни може да се чувствате апатични и депресирани.
Депресията като цяло е друг симптом на HD. Не само ситуацията е, когато пациентът е депресиран, защото има заболяване, което ще доведе до разпадане на мозъчната им сила с течение на времето, но и промените в мозъка ви го причиняват.

212 значение на числото

Източник: pexels.com

Непълнолетни HD е, когато децата или юношите развиват HD. Това е много по-рядко, но много по-смъртоносно, тъй като симптомите могат да се появят, когато децата са деца. Дете с JHD може да има проблеми в училище, да има проблеми с поведението или да забрави нещата. Понякога това може да се обърка като нормално тийнейджърско поведение, като единствените озадачаващи симптоми са припадъците. Хората с JHD обикновено също имат по-ниска продължителност на живота.

Прогноза

Отначало хората, които имат HD, могат да живеят нормално, но с течение на времето симптомите им ще се влошат и вероятно ще се нуждаят от помощ за живот. Понякога болестта прогресира бавно и човекът, който я заболява, може да има 30 години живот. Друг път, особено в случаите на JHD, това може да ви убие само за десет години.

Тъй като клетките в мозъка ви се разрушават, теглото на мозъка ви ще намалее. Средният мозък за възрастни е около три килограма. В късните етапи на HD мозъкът може да падне половин килограм.

Понякога не болестта ви убива, а симптомите. Задавяне, падане и припадъци са само няколко причини, поради които човек би умрял. Самоубийството е друг голям проблем, който се среща при почти 10 процента от пациентите. Самоубийството обикновено идва рано. Това може да се дължи на депресия или защото пациентът иска да сложи край на живота си, преди да загуби цялото си познание.

Лечение на болестта на Хънтингтън

Превенцията чрез генетично консултиране е единственият начин за изкореняване на болестта. Ако го имате, няма лечение или начин да го спрете, но има начини да го забавите. Това обикновено се случва чрез лечение на симптомите.

Ако спортувате и имате здравословна диета, това може да подобри вашето физическо и психическо здраве, като ви помага в дългосрочен план. Физическата терапия може да помогне на вашите движения и да намали броя на паданията и преглъщането, които може да имате. Психичното стимулиране може да помогне на вашите когнитивни способности. Лекарството може не само да помогне на вашите физически и психически симптоми, но може да бъде в състояние да лекува вашата депресия или биполярно разстройство.

Търся помощ!

HD може да бъде тежко бреме за пациента. Те могат да станат апатични и да се оставят да се поддадат на болестта, вместо да я забавят и да живеят възможно най-дълъг живот. Те също могат да имат мисли за самоубийство. Консултантът може да помогне на пациента да се справи с болестта и да направи план за възможно най-добрия живот при тези обстоятелства.

Източник: rawpixel.com

Служителят може да се почувства депресиран или уморен поради грижите за пациента, особено ако той е член на семейството. Консултирането може да помогне за поддържане духа на гледача и да ги научи на техники за грижа за пациента.

Болестта на Хънтингтън е доста ужасяваща, но ако знаете генетичната си история и предприемете стъпки, за да не я предадете на децата си, можете да направите една стъпка, за да помогнете за нейното прекратяване.