Какви са някои от средствата за диагностика на болестта на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън или HD е разстройство, при което нервните клетки се разграждат с течение на времето. Това води до загуба на движение и познание и с течение на времето ще доведе до смърт. Може да се чудите как точно се диагностицира болестта. В тази статия ще разгледаме диагностичния процес. Но първо, нека да обясним как действа болестта.

Източник: pxhere.com

HTT генът

Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, което включва мутация в HTT гена. Генът HTT създава ловентин, протеин. Смята се, че Huntingtin играе важна роля за здравето на нервните клетки и ако генът HTT трябва да се мутира, това в крайна сметка ще доведе до смъртта на нервните клетки.

Историята на диагнозите на болестта на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън съществува отдавна, но през 1872 г. Джордж Хънтингтън е първият човек, който я описва изцяло и наблюдава как засяга семействата. Въпреки това, пациентите с HD често са диагностицирани погрешно с нещо друго.

Най-известният пример е Уди Гатри. Той е известен певец от 30-те до 50-те години. Майка му страдала от HD, но той бил неправилно диагностициран, тъй като здравето му започнало да се влошава. Той беше диагностициран с алкохолизъм и умственият му спад го накара да бъде институционализиран доста пъти. В крайна сметка той имаше правилните диагнози, но дотогава беше твърде късно.

Разбира се, това беше миналото. В днешно време е много по-лесно да се диагностицира HD. Ето как го правят невролозите.

14 14 ангелски номер

Семейна история

Един от най-очевидните показатели на HD е семейната история. Ако имате семейна история на HD, тогава шансовете ви се увеличават. Семейството трябва да разкрие цялата известна медицинска информация за себе си и това може да направи пълна картина за лекаря, който да погледне. Разбира се, само защото има известна история, това не означава, че HD може да е виновникът и обратно.

След това лекарят ще тества психическите и физическите проблеми на пациента. Първо те ще попитат дали пациентът е изпитвал някакво познание за емоционални проблеми и след това ще тестват:

• изслушване
• сила
• движения на очите
• чувствителност
• рефлекси
• балансиране
• движение

... заедно с други неща като лабораторни тестове. Това може да помогне на лекаря или да изключи HD, или да му помогне да изгради случай за HD.

Пресимптомно тестване

Източник: pixabay.com

Това е друг начин за тестване за HD и се прави, когато лицето няма симптоми на HD, но има фамилна анамнеза. Той включва маркери, които представляват ДНК парчета, които са близки до ген и се наследяват. Този тест също изисква ДНК от семейството, така че ако сте осиновени или имате останали малко останали членове на семейството, може да не успеете да вземете теста. Това включва генетични тестове.

19 означава любов

Генетично тестване и болест на Хънтингтън

Генът, който е причинил HD, е открит едва наскоро. През 1993 г. фондацията за наследствени болести помогна да се открие и оттогава диагностицирането на HD е по-лесно от всякога. Преди това може да са объркали симптомите ви с нещо друго, но поради гена те могат да определят със сигурност, че е HD. Всичко, от което се нуждае лекарят, е проста кръвна проба и те ще изследват вашата ДНК за мутиралия HTT ген.

Те ще разгледат повторенията във вашето ДНК. Те са известни като CAG повторения и броят на повторенията ще определи дали ще развиете HD или не, или сте изложени на риск.

424 ангел номер близнак пламък

Ако има по-малко от 28 повторения, това е нормално. Няма да го развиете, нито децата ви.

Ако това е 29-34 повторения, няма да го развиете, но децата ви може да са изложени на риск от HD.

При 35-39 повторения е несигурно. Може да развиете HD, но може да не. Вашите деца също са изложени на риск. Тези от този диапазон трябва да проверяват редовно, за да са сигурни, че все още не са го разработили.

При над 40 повторения ще развиете HD и вашите деца ще имат шанс 50/50 да го развият.

Мозъчен образен тест

Може да бъдете помолени да направите тест за образна диагностика на мозъка, който може да създаде картина на мозъка ви без никакъв дискомфорт за вас. Поради разграждането на нервните клетки, HD може да доведе до свиване на мозъка. На по-късни етапи може да загубите 30 процента от първоначалното си мозъчно тегло. Това може да разгледа възможната прогноза на заболяването, ако го имате.

Но свиването на мозъка не означава непременно, че имате HD, тъй като други нарушения също могат да причинят това. Освен това, ако сте в ранните стадии на HD, мозъкът ви може да изглежда нормално.

Къде мога да се тествам?

Най-добрият начин за тестване за HD е чрез генетично тестване, което е евтин и точен начин за тестване на тези, които са изложени на риск от HD. В близост до вас има центрове за тестване и за да ги намерите, можете да отидете на уебсайта на американското общество по болест на Хънтингтън или да им се обадите на 1-800-345-HDSA.

Източник: commons.wikimedia.org

Какво можете да очаквате на един от тези тестове? Може да започнете с преглед на вашите неврологични способности. Това помага на лекарите да определят дали имате някакви симптоми на HD, което може да помогне на лекарите да ви диагностицират, преди генетичният тест дори да се случи.

какво означава да сънуваш костенурки

След това има предтестово консултиране. Тук човекът ще научи всичко за HD. Шансовете са, че може да знаете някои неща за болестта, ако сте там, но лекарят ще влезе в допълнителни подробности с нея и ще говори за риска ви. Те ще обяснят теста повече и ще говорят за резултатите, които може да изпитате. След това те ще ви дадат избор да бъдете тествани или не. Някои хора може да не искат да научат съдбата си поради страх и лекарят няма да ви принуди да го направите, ако не искате.

След като имате тест, той ще включва професионалисти и те ще ви помогнат да се подготвите за резултатите. Има много консултации, които се включват чрез този тест, поради въздействието на болестта. Те могат да доведат членове на семейството, които не са изложени на риск, за да обсъдят какво може да се случи, ако пациентът има HD, както и членове на семейството, които са изложени на риск. Те също така ви подготвят за възможния шанс за положителен резултат.

Как работи самият тест? Включва малка кръвна проба. След това ще го скринират, заедно с евентуално ДНК на член на семейството, за да видят дали тече в семейството.

След теста

Резултатите ще бъдат предадени на индивида и резултатите няма да бъдат разказани от никой друг, освен ако индивидът не иска от тях. Може да се случи последваща среща, независимо дали резултатите са положителни или отрицателни.

Обикновено лицето, тествано за HD, е над 18 години, освен ако непълнолетният има симптоми. Ювенилната болест на Хънтингтън е рядка, но напълно възможна и ако детето има симптоми, може да се направи изследване.

13 13 значение

Обикновено няма да се правят тестове на плода на бъдещи родители. Препоръчително е родителите, които не искат да предават HD на децата си, да потърсят генетични консултации, за да имат възможно най-добрите възможности. Също така родителите могат да разгледат предимплантационния скрининг. Това включва създаване на множество ембриони в лаборатория, като се използва ДНК на родителите и след това се извършва скрининг за признаци на HD. Ако ембрионът няма HD гена, той се имплантира вътре в майката.

Емоционално въздействие

Да разберете дали имате HD може да е стресиращо събитие. Един ден ще имате симптомите и мозъкът ви бавно ще се разпадне с времето. Трудно е за някой да си представи, че губи всичките си когнитивни функции и може да се чуди колко дълго трябва да живее. Понякога пациентът с HD може да има десетилетия живот. Друг път може да отнеме само няколко години.

Може би това, което е още по-разочароващо, е получаването на резултат, който е несигурен. Може да сте изложени на риск или да не сте. Понякога по-лошото от това да знаеш дали имаш HD е да не знаеш. Страхът от неизвестното винаги е бил човешка черта.

значение на ангелското число 1818

Източник: rawpixel.com

За незасегнатите може да е и стресиращо. Вашият любим човек ще загуби всички функции и вие ще трябва да се грижите за тях. Може да звучи обезсърчително и не бихте могли да си представите любимия или родителя си да не могат да бъдат независими.

В такива случаи разговорът със съветник може да ви помогне да се справите. Те могат да научат пациента как да приеме съдбата си и техники за забавяне на прогнозата на заболяването. За члена на семейството те могат да говорят с тях за това какво да очакват, когато става въпрос за грижа за пациент с HD и какво могат да направят, за да поддържат духа си.

HD е лесно да се диагностицира, но е трудно да се приеме, след като получите резултатите. Ако имате семейна история, може да искате да бъдете тествани днес.

Сподели С Приятели: